基本信息

---

下载

文档摘要

---

2025版血友病诊疗指南

一、概述

血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A（甲型血友病）和血友病B（乙型血友病），分别由凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺陷引起，是X连锁隐性遗传病。其发病率无种族或地域差异，血友病A约占先天性出血性疾病的85%，发病率约为1/5000男婴；血友病B发病率约为1/25000男婴。

二、病因和发病机制

（一）病因

血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性多为携带者。致病基因位于X染色体长臂（Xq28和Xq27.1），目前已发现多种导致FⅧ和FⅨ缺乏的基因突变类型，包括点突变、基因缺失、插入等。这些突变导致FⅧ和