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文档摘要

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2025版CSCO恶性血液病诊疗指南更新要点(全文)

急性髓系白血病（AML）

诊断标准更新

在细胞遗传学和分子遗传学方面，新指南纳入了更多微小残留病（MRD）检测相关指标。传统的染色体核型分析仍是基础，但对于一些复杂核型异常的解读更加细化。例如，对于伴有多种染色体易位的情况，除了关注经典的不良预后易位如t(9;22)、t(15;17)等，新指南强调对一些罕见易位组合的监测。

分子遗传学检测方面，新增了几个与AML发病机制和预后密切相关的基因。如[具体基因1]，其突变状态不仅与疾病的发生发展相关，还对治疗方案的选择有重要指导意义。当检测到该基因突变时，提示患者可能对常规化疗方案反应较差，需要