常染色体显性多囊肾疾病胚胎植入前遗传学诊断：技术、挑战与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

常染色体显性多囊肾疾病（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病，在全球范围内影响着大量人群，其发病率约为1/400-1/1000，是导致终末期肾病的重要原因之一。ADPKD以双侧肾脏出现多个进行性增大的囊肿为主要特征，随着囊肿的不断生长，肾脏的正常结构和功能逐渐被破坏，最终可发展为肾衰竭。除肾脏受累外，ADPKD还常累及肝脏、胰腺等其他器官，引发肝囊肿、胰腺囊肿等并发症，严重影响患者的生活质量和生