高通量测序技术：染色体拷贝数变异检测方法的构建与多元应用探究

一、引言

1.1研究背景与意义

染色体作为遗传信息的重要载体，其结构和数量的稳定对维持生物体正常的生理功能和遗传特征起着关键作用。然而，染色体拷贝数变异（ChromosomalCopyNumberVariations，CNVs）作为一种常见的基因组结构变异形式，在人类基因组中广泛存在。CNVs是指染色体上基因拷贝数的增加或减少，这种变异可以在个体间以及同一个体不同细胞间产生差异。据相关研究表明，约10%的人类基因组由CNVs组成，其大小范围可从几个碱基对到数百万碱基对不等。

CNVs与多种人类疾病的发生和发展密