基本信息

---

下载

文档摘要

---

肝豆状核变性

一.前言

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病（Wilsondisease,WD)，常染色体隐性遗传,铜代谢障碍.肝硬化、脑基底节变性。主要临床体现：青少年，进行性，肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环K-F。其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病率为15~30/万，基因频率约0.3%~0.5%,杂合子频率稍不小于1%。在欧美大多数国家WD较罕见，而在乎大利旳撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见。