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文件名称:2024长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症诊疗指南.docx
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更新时间:2025-08-16
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文档摘要

长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗指南

目录

TOC\o1-2\h\u2742长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗指南 1

23344概述 3

4641病因和流行病学 3

990临床表现 3

31722辅助检查 5

14640诊断 6

10635鉴别诊断 6

221782.肝病 某些肝病可导致多种酰基肉碱增高,需要基因检测鉴别。 6

12507治疗 6

10728诊疗流程(图63-1) 7

25352治疗 7

概述

长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(longchain3-hydroxyac