基于内部竞争性片段的基因痕量突变检测方法：构建、验证与临床转化

一、引言

1.1研究背景与意义

癌症，作为全球范围内严重威胁人类健康的重大疾病，其发病率和死亡率一直居高不下。根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的最新数据显示，2020年全球新增癌症病例1929万例，癌症死亡病例996万例。在中国，癌症同样是导致死亡的主要原因之一，给社会和家庭带来了沉重的负担。

癌症的发生、发展与基因的异常改变密切相关。基因痕量突变，作为一种极其微小但却可能对癌症的发生、发展、治疗和预后产生重大影响的基因变化，近年来受到了广泛的关注。这些痕量突变往往存在于肿瘤细胞的基因组中，可能导致肿