2025年康复治疗学期末复习-生物化学（康复治疗学）笔试参考题库（2020-2024）附带答案详解

2025年康复治疗学期末复习-生物化学（康复治疗学）笔试参考题库（2020-2024）附带答案详解(篇1)

【题干】苯丙酮尿症（PKU）的致病基因突变主要影响哪种酶的活性？

【选项】A.转氨酶B.转运酶C.羧化酶D.催化苯丙氨酸羟化为酪氨酸的酶

【参考答案】D

【详细解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致酶活性丧失。PAH催化苯丙氨酸转化为酪氨酸，其缺陷使苯丙氨酸在血液中蓄积。选项D正确。其他选项：A（谷丙转氨酶参与氨基酸代谢但非P