2025年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年参考题库含答案解析

2025年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年参考题库含答案解析(篇1)

【题干】X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因由母亲直接传递，女性携带者表型正常的原因是什么？

【选项】A.基因甲基化修饰

B.X染色体失活

C.男性优先表达X染色体

D.激活突变

【参考答案】B

【详细解析】女性携带者（XAXa）因X染色体失活（Barr小体）机制，50%概率随机失活携带致病基因的X染色体（Xa），另一侧正常X（XA）可维持表型正常。男性（XBY）因仅有一个X染色体，致病基因（XaY）直接表