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医学生文献学习

α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南2025版

概述

定义：α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是由SERPINA1基因突变导致的常染色体共显性遗传疾病。

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主要累及器官及表现：

肝脏：可引起新生儿期黄疸、儿童及成人的慢性肝病；

肺部：可导致早发型慢性阻塞性肺病（COPD）和肺气肿。

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概述

诊断依据：

主要基于血清α1-抗胰蛋白酶（AAT）浓度筛查、基因检测，以及等电聚焦凝胶电泳发现AAT迁移率表型改变。

治疗原则：

相关肝病：以生活方式改变（如戒酒、降低体重、控制糖尿病等）及对症支持治疗为主，终末期肝病需肝移植；

相关肺病：以戒烟、AAT补充疗法为主，严重肺