医学生文献学习

Bardet-Biedl综合征

诊疗指南2025版

概述

疾病别名：性幼稚-肥胖-多趾综合征。

疾病性质：罕见的非运动性纤毛功能障碍疾病，为常染色体隐性遗传病。

致病机制：由编码BBS蛋白体（BBSome）、伴侣蛋白和纤毛内运输蛋白（IFT）的基因变异所致。

核心临床表现：常累及全身多个脏器，以视网膜色素变性、中心性肥胖、智力障碍、多指/趾、肾脏异常及性腺功能减退为主要特征。

临床现状：随着遗传学检测技术的应用，新致病基因不断被鉴定，但因疾病罕见、临床认识不足，易出现延迟诊断和漏诊。

一、病因和流行病

病因

发现历史：1920年及1922年分别由Ba