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文档摘要

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地中海贫血基因诊断：技术、临床应用与前沿进展

一、引言

1.1研究背景与意义

地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一类由于珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成数量异常所引发的遗传性溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传病。作为全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一，地中海贫血严重威胁着人类的健康。其发病具有显著的地域特征，以地中海沿岸、东南亚、中国长江以南省份等地区为高发区域。据相关数据统计，全球约有3.5亿人携带地中海贫血基因，在我国南方部分省市，约20％的人口携带该基因。其中，广西的基因携带率高达24.5%，广东约为1