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医学生文献学习

阿拉杰里综合征诊疗指南2025版

概述

定义：阿拉杰里综合征（ALGS）是一种常染色体显性遗传的多系统受累疾病，由DanielAlagille等于1969年首次报道。

发病率：估计为1/5万～1/3万，无明显性别差异。

主要临床特征：慢性胆汁淤积、心脏杂音、蝴蝶椎骨、角膜后胚胎环、特殊面容和肾脏畸形。

临床地位：是合并肝外器官受累的儿童慢性胆汁淤积的最常见原因之一。

一、病因和流行病

病因

核心机制：由高度保守的NOTCH信号通路缺陷导致（该通路调控细胞组织发育、稳态和修复）。

致病基因：

94%～96%的病例由JAG1基因突变所致；

2%～3%由