探寻隐匿的“听障密码”：耳聋相关mtDNA新突变的深度解析与临床遗传学洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

耳聋是一种常见的人类感觉器官疾病，严重影响患者的生活质量和社交能力。据世界卫生组织（WHO）估计，全球约有4.66亿人患有不同程度的听力损失，其中约3400万为儿童。在我国，听力残疾人数众多，根据第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾人数达2780万，其中0-6岁听力残疾儿童约13.7万，且每年新增聋儿3万余名。

耳聋具有明显的遗传性，约50%的先天性耳聋和30%的迟发性耳聋由遗传因素导致。目前，已经发现了众多与耳聋相关的基因，其中线粒