基本信息

---

下载

文档摘要

---

新生儿高氨血症诊断与治疗专家共识;目录;01;新生儿高氨血症是由尿素循环障碍、有机酸血症或氨基酸代谢异常引起的氨代谢紊乱疾病，其特征是血液中氨浓度异常升高（100μmol/L），导致神经毒性损伤。;流行病学特征;占病因的50%以上，包括鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症、瓜氨酸血症等，因氨转化为尿素受阻引发血氨骤升。;02;神经系统症状;消化系统症状;呼吸系统症状;03;实验室检查指标;影像学检查方法;;04;;氮清除剂联合应用;营养支持策略;05;;长期随访要点;;06;;急性期降氨四联疗法;多学科协作机制;THANKS