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文件名称：儿童原发性纤毛运动障碍诊断方法研究进展2025.pdf
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总页数：6 页
更新时间：2025-08-19
总字数：约6.48千字
文档摘要
儿童原发性纤毛运动障碍诊断方法研究进展2025
原发性纤毛运动防碍(primaryciliarydyskinesia,PCD)是一组基因遗
传性疾病，由千纤毛结构和／或功能异常引起一系列临床表现，包括慢性
鼻炎、鼻窦炎、中耳炎、慢性或反复性支气管炎、反复肺炎，最后导致支
气管扩张，另外可出现内脏转位、不孕不育等表现。PCD发病率约为1
10000[I]，目前已有超过50个致病基因被发现，一方面很难识别，易
漏诊，另一方面目前检测手段虽有确诊的