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赖氨酸尿蛋白不耐受症诊疗指南

赖氨酸尿蛋白不耐受症诊疗指南

概述

赖氨酸尿蛋白不耐受症（lysinuricproteinintolerance，LPI）是一种常染色体隐性遗传病。是由SLC7A7基因突变造成双碱基氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸）的质膜转运缺陷导致多脏器受累的疾病。临床表现为厌食、呕吐、腹泻、肝脾肿大、生长迟缓、蛋白尿、肾功能不全、骨质疏松和精神神经症状等。

病因和流行病学

LPI由位于14号染色体q11.2的SLC7A7基因突变引起。该基因编码Ｌ氨基酸转运蛋白1（y+LAT-1），为双碱基氨基酸转运体的一个轻链亚基，主要在小肠黏膜、肾小管和肝脏等表达。