基本信息
文件名称：2024溶酶体酸性脂肪酶缺乏症诊疗指南.docx
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总页数：6 页
更新时间：2025-08-20
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文档摘要
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症诊疗指南
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
概述
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomalacidlipasedeficiency，LALD）是由于LIPA基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积，为罕见的常染色体隐性遗传病。根据发病年龄和临床表现不同，分为婴儿期起病的Wolman病（Wolmandisease，WD）和儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病（cholesterolesterstoragedisease，CESD）。
病因和流行病学
LIPA基因定位于10q23.2-q23.3，由10个