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马方综合征诊疗指南

马方综合征诊疗指南

概述

马方综合征（Marfansyndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征。是最早由法国儿科医生Marfan在1896年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。

病因和流行病学

大多数MFS患者有家族史，但同时又有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/2万。MFS属于常染色体显性遗传，大多数（＞90％）是由于编码结缔