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文档摘要

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枫糖尿症诊疗指南

概述

枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。由于支链酮酸脱氢酶复合体（branchedchainketoaciddehydrogenasecomplex，BCKAD）缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，从而引起一系列神经系统损伤表现。因患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物，具有香甜的枫糖气味而得名。MSUD主要临床特征为发作性或慢性脑损伤，血浆别异亮氨酸增高有诊断价值。

病因和流行病学

MSUD是由于