第二课时染色体畸变第1页，共27页，星期日，2025年，2月5日1．举例说明染色体结构变异和数目变异。2．举例说出染色体组的概念。第2页，共27页，星期日，2025年，2月5日第3页，共27页，星期日，2025年，2月5日先天愚型??又可称唐氏综合征，或21—三体综合征。1.特殊面容：眼外侧上斜、伸舌、流涎。??2.智力低下：大多数患儿智力严重低下，智商在50以下。??3.其他：身材矮小，先天性心脏病、免疫功能低下，易患各种疾病。第4页，共27页，星期日，2025年，2月5日概念:生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体畸变染色体数目变异:染色体结构变异:染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。生物细胞中染色体数目的增加或减少。染色体畸变染色体畸变属于细胞水平的变化。第5页，共27页，星期日，2025年，2月5日缺失:重复:倒位:易位:一、染色体结构变异第6页，共27页，星期日，2025年，2月5日染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。在人类遗传中，第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征。1.缺失第7页，共27页，星期日，2025年，2月5日猫叫综合征人类中由于第5条染色体部分缺失而造成猫叫综合征第8页，共27页，星期日，2025年，2月5日染色体上增加了某个相同片段的现象。例如:果蝇X染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。2.重复第9页，共27页，星期日，2025年，2月5日果蝇的椭圆眼和棒状眼野生型：椭圆眼变异型：棒状眼第10页，共27页，星期日，2025年，2月5日一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。3.倒位第11页，共27页，星期日，2025年，2月5日染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。4.易位第12页，共27页，星期日，2025年，2月5日正常增多减少非整倍体变异整倍体变异成倍增多或减少二、染色体数目变异第13页，共27页，星期日，2025年，2月5日细胞中的一组________染色体，它们在___________和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_______________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。1.染色体组非同源形态、结构功能全部遗传信息第14页，共27页，星期日，2025年，2月5日2.染色体组数的判断方法讨论：在一个染色体组中是否存在等位基因？以下几组基因型分别表示几个染色体组：AaBBABcAAAac（1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组；（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组。第15页，共27页，星期日，2025年，2月5日例如：单倍体植物多于动物，昆虫中的雄蜂和雄蚁就是正常的单倍体生物。单倍体：由未受精的卵细胞发育而成的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。第16页，共27页，星期日，2025年，2月5日例如：普遍存在于动物及高等植物中，如人、果蝇、水稻和玉米等大多数生物。例如：普遍存在于植物界中，如香蕉（三），马铃薯、花生、大豆（四），小麦和燕麦（六）等。二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。第17页，共27页，星期日，2025年，2月5日讨论1：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。讨论2：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。第18页，共27页，星期日，2025年，2月5日1.认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（）B第19页，共27页，星期日，2025年，2月5日