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文档摘要

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唐氏综合症产前分子诊断：技术演进、应用与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

唐氏综合症，医学上又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常导致的疾病，在活产胎儿中发病率约为1/650-1/1000。其主要成因是患者体内多了一条21号染色体，这一染色体异常使得21号染色体上众多参与人体生长发育、智力发展、免疫系统等重要生理过程的基因表达紊乱，进而引发一系列严重的临床症状。患儿往往具有明显的智能落后，其认知、学习、语言和社交能力的发展显著滞后于同龄人；特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，小头，枕部扁平，舌常伸出口外，流涎多等；生长发育障碍，身材矮小，骨龄常落后于实