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文件名称：2025黏多糖贮积症诊疗指南.docx
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更新时间：2025-08-21
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文档摘要
黏多糖贮积症诊疗指南
目录
TOC\o1-3\h\u8548黏多糖贮积症诊疗指南 1
25032黏多糖贮积症 3
13173病因和流行病学 3
16781表73-1 MPS分型 4
6874临床表现（表73-2） 4
7526表73-2黏多糖贮积症各型的临床表现 6
242831.骨骼X线检查 6
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解