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甲基丙二酸血症诊疗指南

甲基丙二酸血症诊疗指南

概述

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）又称甲基丙二酸尿症

（Methylmalonicaciduria），是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。MMA由甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonylCoAmutase，MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin，Cbl；也即维生素B12，VitB12）代谢缺陷所导致。根据酶缺陷类型，可以分为MCM缺陷型（Mut型）及维生素B12代谢障碍型（cbl型）两大类。Mut型又可依据MCM酶活性完全或部分缺乏分为Mut0和Mut-亚型；cbl型则包