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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗指南

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

概述

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency，MADD），又称为戊二酸血症Ⅱ型（glutaricacidemiaⅡ）或戊二酸尿症Ⅱ型

（glutaricaciduriaⅡ），是基因缺陷导致线粒体中电子传递黄素蛋白（ETF）或电子传递黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）功能障碍所致的脂肪酸氧化代谢紊乱。属于常染色体隐性遗传病。

病因和流行病学

线粒体脂肪酸β氧化是机体重要的能量来源，ETF、ETFDH是线粒体呼吸链中电子传递的关键转运体。其中