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文档摘要

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高中生物

人类遗传病

【课标要求】1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的；2.实验：调查常见的人类遗传病。

考点人类遗传病的类型、检测及预防

考点透析

知识1人类遗传病的概念、类型

1.概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

解疑释惑

(1)遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。

(2)家族性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关系如下图所示：

(3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。