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威尔逊病

肝豆状核变性导致在肝脏和其他器官的铜积累。损害肝脏或者神经系统症状的发展。诊断是基于在低血清铜蓝蛋白水平，尿中铜的过高排泄，有时需要肝脏活检结果。治疗包括低铜饮食、药物包括青霉胺或者曲恩汀。

威尔逊病是一种进行性铜代谢障碍，发病率为1/30,000。患者均为第13条染色体上出现突变的隐性基因纯合体。杂合子为携带者，无临床症状，在人群中约占1.1%。

威尔逊病的病理生理学

在威尔逊病的基因的缺陷导致铜的转运障碍。转运障碍减少了铜分泌到胆汁，从而导致铜超载在肝脏郁积，此种情况在出生时即已经发生。这种转运障碍也影响铜与其结合蛋白的结合，导致血清铜蓝蛋白水平下降。

肝纤维化逐渐出现，最终