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文件名称：2025鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症诊疗指南.docx
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更新时间：2025-08-22
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文档摘要
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症诊疗指南
目录
TOC\o1-3\h\u6757鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症诊疗指南 1
3232概述 3
27607病因和流行病学 3
32296临床表现 3
581辅助检查 5
92041.常规检查 血氨升高。其峰值水平与病情严重程度及预后密切相关，血氨 5
22339诊断 5
19691鉴别诊断 6
29478治疗 6
23201.急症治疗 患者出现脑病和高氨血症时需给予紧急治疗。 6
48503.血液透析 若药物治疗效果欠佳，需考虑尽快透析治疗。 7
87325.基因疗法