孕妇血浆中游离胎儿DNA检测：技术、应用与挑战的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1产前诊断重要性

产前诊断在现代医学中占据着举足轻重的地位，是预防出生缺陷、保障母婴健康的关键防线。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，这些缺陷不仅会对新生儿的生存和生活质量产生严重威胁，还会给家庭带来沉重的精神和经济负担，进而对社会的发展造成负面影响。据相关统计数据显示，全球每年约有790万例严重出生缺陷婴儿出生，这一数字令人触目惊心。在中国，出生缺陷发生率约为5.6%，意味着每年新增出生缺陷患儿数量众多。例如唐氏综合征，这是一种常见的染色体异常疾病，患儿往往伴有