4、易位(translocation，t)相互易位罗伯逊易位复杂易位第63页，共115页，星期日，2025年，2月5日相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12第64页，共115页，星期日，2025年，2月5日第65页，共115页，星期日，2025年，2月5日第66页，共115页，星期日，2025年，2月5日第67页，共115页，星期日，2025年，2月5日罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)第68页，共115页，星期日，2025年，2月5日第69页，共115页，星期日，2025年，2月5日第70页，共115页，星期日，2025年，2月5日平衡易位及平衡易位携带者平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位。也叫原发性易位。平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的个体。第71页，共115页，星期日，2025年，2月5日5、等臂染色体(isochromosome，i)第72页，共115页，星期日，2025年，2月5日第73页，共115页，星期日，2025年，2月5日第74页，共115页，星期日，2025年，2月5日6、双着丝粒染色体(dicentricchromosome，dic)6q2211p15第75页，共115页，星期日，2025年，2月5日（三）染色体异常的后果自然流产先天缺陷携带者第76页，共115页，星期日，2025年，2月5日三、染色体病第77页，共115页，星期日，2025年，2月5日定义：由于染色体数目和结构异常而引起的疾病分类常chr病：1~22号常chr引起性chr病：x或y性chr引起第78页，共115页，星期日，2025年，2月5日临床特征：多发畸形生长发育迟缓智力低下皮纹改变先天性心脏病（一）常染色体病第79页，共115页，星期日，2025年，2月5日先天愚形(21三体综合征，Downsyndrome)1、临床表现三大特征严重智力低下50%伴有先心大多有皮纹改变发病率1/800～1/600新生儿；严重智力低下；生长发育迟缓；特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平，舌大）；通贯手、小指内弯、一指褶纹；男性不育、女性偶有生育能力第80页，共115页，星期日，2025年，2月5日第81页，共115页，星期日，2025年，2月5日完全型21三体易位型21三体嵌合型21三体2、类型第82页，共115页，星期日，2025年，2月5日①染色体序号臂的符号区号④带号如：Xq27表示X染色体的长臂的2区7带。带的表达方法第31页，共115页，星期日，2025年，2月5日准确认识每一条染色体②准确判断染色体结构异常③有利于对肿瘤机制的探讨和研究④有利于基因定位显带核型分析的意义第32页，共115页，星期日，2025年，2月5日二、染色体畸变第33页，共115页，星期日，2025年，2月5日chr数目改变整倍体异常非整倍体异常单倍体多倍体单体型三体型多体型嵌合体chr结构畸变缺失倒位易位重复双着丝粒染色体第34页，共115页，星期日，2025年，2月5日(一)染色体数目改变染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各含有一套完整的染色体。chr数目23。单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。chr数目23，“n”表示。在人类仅见于精子或卵子。二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目46，“2n”表示。如人类体细胞。第35页，共115页，星期日，2025年，2月5日染色体数目成倍增加。类型：单倍体（n）、三倍体（3n）(triploid)多倍体（≥4n）(polyploid)形成原因：双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)核内复制(endoreduplication)多倍体的遗传学效应：自然流产。主要发现在自然