基于高通量测序和假四倍体生物信息分析法的β-地中海贫血无创产前检测技术的效能与前景研究

一、引言

1.1研究背景与意义

地中海贫血（Thalassemia，简称地贫），是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一，其发病机制主要是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷，导致珠蛋白链合成障碍，从而引发遗传性溶血性疾病。地贫主要分为α、β、δβ和γ等类型，在东南亚、地中海地区、印度、北非以及中国南方等地广泛流行。我国长江以南各省（区）是地贫的高发区域，其中广西的α地贫基因携带率高达14.95%，β地贫基因携带率为6.78%；广东的α地贫基因携带率为8.53%，β地贫基因携带率