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先天性骨髓衰竭综合征先天性骨髓衰竭综合征第1页

什么是先天性骨髓衰竭综合征？是一组少见遗传性异质性疾病,以骨髓造血衰竭、先天畸形及易患肿瘤为主要特点。先天性≠家族性先天性≠儿童发病骨髓衰竭≠全血细胞降低不一样类型骨髓衰竭性疾病治疗标准不一样先天性骨髓衰竭综合征第2页

常见种类范可尼贫血（Fanconianemia）先天性角化不良（Dyskeratosiscongenita）舒-戴二氏综合征（Shwachman-Diamondsyndrome）先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfananemia）先天性无巨核细胞血小板降低症（Congenitalamegaka