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文档摘要

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探寻运动神经元疾病：基因奥秘与精准诊断之路

一、引言

1.1研究背景与意义

运动神经元疾病（MotorNeuronDisease，MND）是一类严重的神经系统退行性疾病，其特征为运动神经元的进行性退化和死亡，进而导致肌肉无力、萎缩，最终严重影响患者的运动功能，甚至威胁生命。据统计，全球范围内MND的发病率约为每年1-3/10万，患病率为5-7/10万，且近年来有逐渐上升的趋势。其中，肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS）作为MND中最常见的类型，约占80%，平均发病年龄在50-70岁之间，但也有年轻化的趋