基于二三代测序数据联合拼接的拷贝数变异检测方法：原理、实践与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

在生物遗传领域，拷贝数变异（CopyNumberVariation,CNV）是一种重要的遗传变异形式，指基因组中特定DNA片段的拷贝数在不同个体之间存在差异，其大小通常介于1kb至数Mb之间。这种变异广泛分布于人类及其他生物的基因组中，涵盖的核苷酸总数远超单核苷酸多态性（SNP），极大地丰富了基因组遗传变异的多样性，在生物的演化、物种特异的基因组构成以及系统发育中扮演着关键角色。例如，某些基因拷贝数的改变可能影响基因表达水平，进而影响个体的表型特征，如对疾病的易感性、药物反