一例新生儿点状软骨发育不良的护理管理
Nursingmanagementofpunctatechondrodysplasiainnewborns
汇报人：
前言FOREWORD
点状软骨发育不良是以骨骺软骨的不规则钙盐沉积为病理特征的一类骨
发育异常性疾病，是罕见的遗传性疾病。按其临床表现和遗传方式差异可分为以下5型：肢根型(常染色体隐性遗传型)、非肢根型(常染色体显性遗传)、
CDPX1型(X连锁隐性遗传型)、CDPX2型(X连锁显性遗传型)及Sheffeld型。
需进行基因检测以鉴别诊断[1]。
前言
FOREWORD
临床主要表现为肢体短缩，关节挛缩、髋关节脱位、多
指、并指等畸形，有额部突出、眼距宽、鼻梁塌陷、外耳发育不良、高腭弓、腭裂、短颈等特殊面容，可伴有白内障、视神经萎缩或发育不良等眼部病变，部分有鱼鳞症、红皮症等皮肤异常[2]。
其中，CDPX2(在线人类孟德尔遗传：302960)也被称为ConradiHünermann
综合征，由位于染色体Xp11的EBP基因突变引起。CDPX2通常男性致死，女性表型轻微，若女性表型严重，可能与X染色体随机失活相关[3]。
前言
FOREWORD
前言
FOREWORD
本病发病率低，临床罕见，
患儿多因呼吸道症状就诊，面部
发育异常及全身骨骼多发性斑片
状钙化影是提示本病的首要诊断0
线索[4]。
目录
CONTENTS
Part01/病例资料
Part02/护理干预
Part03/效果评价
Part04/个案反思
病例资料
CASEDATA
一般资料
现病史
患儿，女性，出生46分钟，以“窒息复苏后40分钟余”为代主诉入院。
患儿系第3胎第2产，孕37周，出生体重1900g,因“前次剖宫产”行剖宫产，
羊水多，胎盘、脐带正常。
患儿生后不久后出现呼吸费力，哭声弱，口唇青紫，立即转入我科。
尚未开奶，大小便均未解。
既往史
患儿母亲四维彩超大排畸提示：四肢长骨略小于孕周，肋软骨及四肢长骨
骨骺钙化，脊柱棘突钙化，椎体扁平，鼻梁低平。羊穿检查提示在X连锁
点状软骨发育不良2型/MEND综合征/产前表型异常相关的EBP基因上检
出与受检者表型相关的1个致病变异。
一般资料
一般资料
入院诊断：
1.新生儿轻度窒息；2.新生儿呼吸窘迫综合征；3.新生儿肺炎；4.新生儿低血糖；5.新生儿缺血缺氧性心肌损害；6.低出生体重儿；7.小于胎龄；8.染色体异常；9.点状软骨发育不良；10.先天性鱼鳞病；11.凝血功能异常
家族史
亲孕期合并妊娠期高血压、糖尿病，父亲体健。非近亲结婚。
基因检测
因家属拒绝，
患儿未进行基因检测。
18分12分4分
专科评估
■体格检查：患儿神志清楚，反应差，扁平脸，鼻孔上翻，口唇青紫，颈短，四肢短小伴肿胀，全身皮肤胎脂附着，皮肤弹性差，可见油纸样皮肤改变。
■生命体征：T36℃,RR60次/分，HR152次/分，氧饱和度85%
■专科检查：四肢肌张力低下，原始反射减弱。
专科评估
脊柱及关节处多点状钙化灶，符合点状软骨发育不良征象。
腹部未见明显梗阻征象，卵圆孔未闭。
两肺未见明显实质
性病变。
彩超检查
X线检查
X线摄片
辅助检查
监测生命体征
无创辅助通气
静脉：抗生素、维生素
口服：益生菌、胞磷胆碱其他：开塞露纳肛、光疗
急查血气分析、血常规、
生化、肝肾功能等
建立静脉通路
留置胃管洗胃、减压
01
03
02
04
诊疗经过
护理诊断及目标
自主呼吸障碍
与点状软骨发育不良有关
目标：有效自主呼吸
体温过低
与缺氧致棕色脂肪产热减少及保
暖不足有关
目标：体温正常
有感染的危险
与免疫功能低下有关
目标：未发生感染
虑、恐惧(家属)
儿病情危重及亲属分离有关
：家属理解并积极配合治疗
在并发症
出血、肺出血、坏死性小肠炎等
：未发生并发症
焦
与患
目标
潜
颅内结肠目标
护理干预
NursingIntervention
个性化护理绿色通道
1入科前
儿科医生急会诊同时，
护士准备接诊物品、设备、
药物及急救物品、药品等。
②入科后
迅速查体后予以复苏后管理包括：保暖、气道管理、体位管理、营养支持、液体管理、管路护理、预防感染等。
绿色通道
护士提前准备。
立即通知病房准备，护士完
。
员及家属的陪同下直达新生
个性化护理
1、医生会诊前