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文档摘要

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简介遗传病——苯丙酮尿症PKU汇报人：XXX2025-X-X

目录1.苯丙酮尿症概述

2.遗传学基础

3.临床表现与诊断

4.治疗方法与护理

5.预后与并发症

6.疾病预防与控制

7.最新研究进展

01苯丙酮尿症概述

疾病定义与分类苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病，患病率为1/4,000~1/10,000，主要影响婴幼儿，导致体内苯丙氨酸及其代谢产物在血液和脑脊液中浓度过高。遗传方式苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，患者为两个携带异常基因的杂合子。如果两个携带者结婚，后代有1/4的概率为患者。分类类型根据遗传缺陷的酶或转运蛋白，苯丙酮尿症可分为经典型、非典型型