肌骨病例思辨
口患者：男，37岁
口主诉：腰痛伴右下肢麻木1年，加重伴间跛10天
口现病史：患者1年前无明显诱因下出现腰部疼痛伴右下肢麻木，麻木部位：右大腿外侧、小腿外侧、足面部，未予重视；10天前无明显诱因症状加重，伴间歇性跛行，最大行走距离50m。为求进一步治疗，遂至我院门诊就诊。病程中，患者一般情况可，无胸闷胸痛，无发热畏寒，无咳嗽咳痰，睡眠饮食可，大小便正常
口既往史、个人史及家族史：无特殊
基本资料
口专科检查：
√视诊：腰椎生理弯曲存在，无明显侧弯，腰背部皮肤无破溃；四肢无明显畸形，未见明显肌萎缩；双下肢无浮肿。
√触诊：L4/5棘突旁有轻微压痛、叩击痛，右小腿外侧及足面部皮肤浅感觉减退，其余四肢及会阴部皮肤感觉未及明显异常。
√动诊：右拇背伸肌力2级，跖屈肌力4级，左下肢肌力正常，右下肢直
腿抬高试验(+),40°加强试验(+);双侧霍夫曼征(-);双侧巴氏征(-);
双侧膝反射踝反射未引出，股神经牵拉实验(-)。
√量诊：双上肢等长等粗，双下肢等长等粗。
基本资料
腰椎平片
过屈
正位
侧位
过伸
腰椎CT平扫
腰椎CT平扫
腰椎CT平扫-VR重建
L4-5
L4-5
腰椎MR平扫
腰骶丛神经根MR
1、征象问题：请描述该病例的影像学表现
问题
问题-征象
正常
双侧骼峭连线平L4-5椎间隙
征象
·腰骶角：32°~42.5°
·骶骨盆面凹曲、背侧面后凸
正常征象
问题-征象
问题-征象
正常
征象
·神经根走行扭曲、后倾
·双侧L5神经根FA值降低
问题-征象
征象
正常
2、印象诊断：根据以上临床资料与影像表现，该病例
最可能的诊断是
问题
临床资料
·男性，37岁
·腰痛伴右下肢麻木、间歇性跛行
·右下肢无力、反射改变
·直高抬腿试验及加强试验+
·病理反射-
关键影像表现
·腰椎下移，双侧髂峭连线平L3-4椎间隙
·骶椎走行及形态异常
腰骶神经受压
椎管狭窄
水平骶椎：
腰骶部极度前弯，骶椎上部几乎呈水平方向
骶椎形态呈内凹外凸
双侧骼峭连线平L4-5椎
间隙
代偿
占位性病变：
骨质破坏
软组织肿块骶骨发育不良
腰椎骶化：
椎体形态变高，椎间隙变窄
单侧/双侧横突肥大伴假关节形成
双侧骼峭连线平L4-5椎间隙
退行性病变?
·椎间盘突出×
·黄韧带增厚×
·椎管骨性狭窄
陈旧性骨折：
外伤病史
骨折处硬化，骨皮质扭
曲欠光整，骨痂形成
本例诊断分析思路
2、印象诊断：根据以上临床资料与影像表现，该病例
最可能的诊断是
答案：骶骨发育不良
问题
(SacralAgenesis)
属于尾部发育不良或尾部退化综合征中的一种
主要表现为骶骨发育不全，可累及部分或全部骶骨、尾骨，甚至可
有腰椎、下胸椎的缺如，常并发严重的神经并发症和复杂的脏器畸形，如泌尿生殖道、肛门直肠等的先天畸形，是一种罕见的先天性
脊柱发育畸形
发病率：1人/2.5万~10万新生儿
男性发病率更高
骶骨发育不良
2022年国际足联世界杯大使加尼姆·阿尔·穆夫塔在开幕式上
目前病因不明，一般认为是多因素引起的，与环境因素和基因均
有一定联系
妊娠期糖尿病目前被广泛认为是主要危险因素，糖尿病母亲的胎儿患病率较一般人群高200-400倍
酒精、缺氧环境、高温、脂溶剂、锂及维生素A缺陷等被认为是
潜在危险因素
病因
严重者出生时即可发病，轻度者20~30岁出现症状，亦可无任何
外观的畸形及运动的损害
典型者常伴有脊柱-骨盆的不稳、脊柱侧
弯、骨盆倾斜、髋关节脱位及屈曲、外
展挛缩、膝关节屈曲挛缩等，部分可有
双下肢发育不平衡，以及扁平足、马蹄
内翻足等畸形
临床表现
临床表现多样，取决于疾病严重程度
骶尾部可见骨性隆起、毛发生长、皮窦、血管瘤、皮下脂肪
增厚，以及不同程度的短躯干、臀沟变短等表现
因累及的脊髓及神经根的部位及功能不同，可合并各种神经系统发育畸形、神经源性膀胱、大小便失禁、下肢感觉或运动异常等
临床表现
腰骶椎发育不良/发育不全：常发生于L1以下，且常局限于骶骨
·骶尾椎不同程度缺如，呈边缘光滑的骨质缺损；S1椎体多完整，也可伴有S1椎体发育不全或形态发育畸形
·严重者可以出现腰椎缺如，甚至下部胸椎缺如最下端完整椎体以下椎管狭窄
脊髓提前截断，有时可伴脊髓中央管扩张——常伴严重的骶骨畸形
其他相关异常
·脊柱侧弯是最常见的伴发畸形，以腰段多见，也可出现于胸段
·如有骶骨裂可伴有骶前/后脊膜膨出
·少数患者可伴有椎管内、外脂肪瘤，且通过骨缺损间隙相连，椎管内脂肪可包裹终丝和脊髓栓系
影像表现
影像表现
X线
骶尾骨缺