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2025年四病筛查试题及答案

一、单选题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于四病筛查的范畴？（）

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症

C.唐氏综合征

D.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

答案：C。四病筛查通常指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症和听力障碍，唐氏综合征一般不在四病筛查范围内。

2.苯丙酮尿症是由于哪种酶缺乏导致的？（）

A.酪氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.二氢生物蝶呤还原酶

D.鸟苷三磷酸环化水合酶

答案：B。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨