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先天性甲减诊疗进展第十版儿科学核心要点解析汇报人:

疾病概述01临床表现02诊断方法03治疗原则04预后管理05健康教育06目录

01疾病概述

定义与病因先天性甲状腺功能减退症定义先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于甲状腺激素合成不足或功能障碍导致的出生缺陷，表现为生长发育迟缓和智力障碍。原发性甲状腺发育异常原发性病因占80%-85%，包括甲状腺缺如、异位或发育不良，多与甲状腺转录因子基因突变相关。甲状腺激素合成障碍由甲状腺过氧化物酶或钠碘同向转运体缺陷引起，属于常染色体隐性遗传病，导致激素合成关键步骤中断。下丘脑-垂体性病因中枢性CH因TSH或TRH分泌不足导致，常合并其他垂体激素缺乏，需