β-地中海贫血的临床实践指南

中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组

[摘要]β-地中海贫血（β-地贫）为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之

一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状，但

发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重

贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存，造血干细胞移植可以治愈该病，基因治疗也展现出

良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据，聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行

阐述，并概述了该