小睑裂综合征治疗方案剖析与FOXL2基因编码区突变的深度探究

一、引言

1.1研究背景

小睑裂综合征（Blepharophimosis-Ptosis-EpicanthusInversusSyndrome，BPES），是一种较为罕见的先天性眼睑异常疾病，临床上又被称为先天性睑四联征、小睑裂畸形等。其典型的临床表现为睑裂窄小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮以及内眦间距明显增宽，但患者的眼球通常大小正常。这种综合征不仅严重影响患者的面部外观，给患者带来心理压力，还可能因上睑下垂影响光线进入眼睛，进而导致弱视、斜视、散光等视力问题，对患者的视觉发育和日常生活造成诸多不便。部分患者甚至可能合并