基于生物信息学的重症肌无力风险miRSNPs位点精准识别与调控通路解析

一、引言

1.1研究背景

重症肌无力（MyastheniaGravis，MG）是一种主要由乙酰胆碱受体抗体（AchRAb）介导，细胞免疫依赖，补体参与的自身免疫性疾病，其发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路的异常。据统计，全球范围内MG的发病率约为8-20/10万人，且各个年龄阶段均可发病，在40岁之前，女性发病率高于男性；在40-50岁之间男女发病率相当；在50岁之后，男性发病率略高于女性。

MG主要表现为骨骼肌极易疲劳，经休息和服用抗胆碱酯酶药物可部分恢复，严重影响患者的生活质量。患