2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、单选题（共35题）

1.

下列关于常染色体显性遗传病特征的描述，错误的是

【选项】A.患者父母之一通常为患病个体

B.临床表型连续传递，平均每代均有患者

C.典型疾病包括软骨发育不全和先天性聋哑

D.男性与女性患病概率无显著差异

【参考答案】C

【解析】常染色体显性遗传病（AD）的特征包括：垂直传递、连续世代出现患者、男女患病机会均等。典型AD疾病如软骨发育不全、多指/趾症等；先天性聋哑属常染色体隐性遗传病（AR），表现为非连续传递、隔代遗传、携带者双亲生育患病子代概率25%。选项C混淆了AD与AR的