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医学遗传学专升本模拟试题与参考答案解析

一、单选题（共40题，每题1分，共40分）

1.下列各项中属于性染色体疾病的是________。

A、Down综合征

B、Turner综合征

C、先天愚型

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

正确答案：B

答案解析：Turner综合征是性染色体疾病，其核型为XO。Down综合征即21-三体综合征，先天愚型是其旧称，属于常染色体数目异常疾病。Edward综合征是18-三体综合征，也属于常染色体数目异常疾病。猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失引起的，属于染色体结构异常疾病。

2.遗传病中发病率最高的是。

A、常染色体隐性遗传病

B、X连锁隐性遗传