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文档摘要

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儿童血友病诊疗规范2025版

儿童血友病是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺陷导致的X连锁隐性遗传性出血性疾病，主要表现为自发性或创伤后异常出血，以关节、肌肉和深部组织出血为特征。儿童患者因生长发育阶段生理特点及出血对器官功能的长期影响，需制定规范化诊疗流程，涵盖诊断、分型、治疗及全周期管理。

一、诊断标准与分型

（一）临床特征

儿童血友病出血表现具有年龄相关性：新生儿期可出现头颅血肿（占5%-10%）、脐带残端出血或包皮环切术后出血不止；婴幼儿期（1-3岁）开始学步后，易出现关节（膝、踝、肘为主）及肌肉（腓肠肌、股四头肌）出血，表现为局部肿胀、疼痛、活动受限；学龄期