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文档摘要

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成年型GM2神经节苷脂贮积症的护理措施

一、前言

成年型GM2神经节苷脂贮积症（AdultGM2Gangliosidosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，因氨基己糖苷酶（HexA或HexB）活性缺陷导致GM2神经节苷脂在神经元内异常蓄积，最终引发进行性神经功能损害。相较于儿童型患者，成年型起病隐匿、进展缓慢，但仍可导致运动障碍、认知减退、精神行为异常等多系统受累，严重影响患者生活质量。由于目前尚无根治性治疗手段，系统化、个体化的护理干预成为延缓病情进展、改善患者功能状态及生活质量的关键。本文围绕“成年型GM2神经节苷脂贮积症的护理措施”展开，通过疾病概述、护理评估、诊断