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文档摘要

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的护理措施

一、前言

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency，MADD）是一种因电子传递黄素蛋白（ETF）或其泛醌氧化还原酶（ETF-QO）编码基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病，主要影响脂肪酸、氨基酸及胆碱的线粒体β氧化过程。患者因代谢途径受阻，可出现代谢危象、多器官功能损伤及生长发育障碍，严重者危及生命。由于疾病呈高度异质性（从新生儿致死型到成人晚发型），且临床表现复杂，系统化、个体化的护理干预对改善预后、降低急性事件风险及提升患者生活质量至关重要。本文围绕“多种酰基辅酶A脱氢酶缺