解析FBN1基因突变检测在马凡氏综合征中的关键作用与应用拓展

一、引言

1.1研究背景与意义

马凡氏综合征（MarfanSyndrome，MFS）作为一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，给患者的生活带来了极大的痛苦和挑战。这种疾病如同隐匿在身体内部的“定时炸弹”，悄无声息地影响着多个器官系统的正常功能。在骨骼系统方面，患者常常表现出四肢、手指、脚趾细长不匀称的特征，身高明显超出常人，宛如漫画中夸张的身形，同时还可能伴有脊柱侧弯、胸廓畸形等问题，不仅影响外观，还对身体的正常运动和姿势造成困扰。在心血管系统，马凡氏综合征的危害更加致命，主动脉根部扩张、主动脉瘤以及主动脉夹层等严重心血管病变的