基本信息

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文档摘要

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耳聋基因检测知情同意书

一、检测目的说明

耳聋是我国常见的出生缺陷及致残性疾病，流行病学数据显示，我国听力障碍人群约2780万，其中遗传性耳聋占比约60%。耳聋基因检测通过分析受检者基因组中与遗传性耳聋相关的致病基因及变异，旨在实现以下目标：

1.明确病因：对先天性、迟发性或药物性耳聋患者，通过检测确认是否存在已知致病基因突变，为临床诊断提供分子遗传学依据；

2.指导干预：针对携带药物敏感性基因突变（如mtDNA12SrRNA基因A1555G/C1494T突变）的受检者，可提前预警氨基糖苷类药物使用风险，避免药物性耳聋发生；

3.遗传咨询：为已生育耳聋患儿的家庭提供