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文档摘要

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直链氨基酸代谢障碍的护理措施

一、前言

直链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍是一组因酶缺陷导致支链氨基酸及其酮酸在体内蓄积的遗传性代谢疾病，常见类型如枫糖尿症（MSUD）、支链酮酸脱氢酶缺陷等。此类疾病可引起严重的神经系统损害、代谢危象甚至死亡，且需终身管理。科学的护理措施不仅能缓解急性症状、预防并发症，更能通过长期干预改善患者生存质量。本文围绕“直链氨基酸代谢障碍的护理措施”展开系统阐述，旨在为临床护理提供可操作的实践指导。

二、疾病概述

直链氨基酸代谢障碍的核心病理机制是支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKDH）活性缺陷或其调节因子异常，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及